はじめに

調査概要

総括
　1. 本書の調査対象
　2. 概要
　3. がんゲノム医療の国内市場規模予測
　4. がんゲノム医療の課題と将来展望

第1章 がんゲノム医療の現状
　1. がんゲノム医療とは
　2. がん遺伝子パネル検査とは
　3. がんゲノムプロファイリング検査の製造販売承認を取得している企業
　　(1) シスメックス
　　(2) 中外製薬
　　(3) ガーダントヘルスジャパン
　　(4) コニカミノルタREALM
　4. 製造販売承認・保険適用を目指しているがんゲノムプロファイリング検査を扱う企業
　　(1) イルミナ
　　(2) 栄研化学
　　(3) 大塚製薬
　5. がん遺伝子パネル検査に基づく患者申出療養試験
　　(1) 患者申出療養の概要
　　(2) 遺伝子パネル検査による遺伝子プロファイリングに基づく複数の分子標的治療に関する患者申出療養
　　(3) 小児・AYAがんに対する遺伝子パネル検査結果等に基づく複数の分子標的治療に関する患者申出療養
　6. 二次的所見の取り扱い
　7. C-CATにおけるデータの利活用
　　(1) C-CATの概要
　　(2) データの管理と利活用
　8. 全ゲノム解析等実行計画

第2章 遺伝性腫瘍に関するゲノム医療の現状
　1. 遺伝性腫瘍の特徴
　2. 主な遺伝性腫瘍の概要と日本での医療提供体制に関する情報
　　(1) 遺伝性乳がん/卵巣がん (Hereditary breast and ovarian cancer; HBOC)
　　(2) リンチ症候群 (Lynch syndrome)
　　(3) 家族性腺腫性ポリポーシス (Familial adenomatous polyposis; FAP)
　　(4) 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
　　　　(Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome)
　　(5) リ・フラウメニ症候群 (Li-Fraumeni syndrome)
　　(6) 多発性内分泌腫瘍症1型 (Multiple endocrine neoplasia type 1)
　　(7) 多発性内分泌腫瘍症2型 (Multiple endocrine neoplasia type 2)
　　(8) MUTYHポリポーシス (MUTYH Polyposis)
　　(9) 神経線維腫症1型 (Neurofibromatosis 1)
　　(10) 神経線維腫症2型 (Neurofibromatosis 2)
　　(11) ポイツ・ジェガース症候群 (Peutz-Jeghers syndrome)
　　(12) 網膜芽細胞腫 (Retinoblastoma)
　　(13) フォンヒッペル・リンドウ病 (von Hippel-Lindau syndrome)
　　(14) 若年性ポリポーシス症候 (Juvenile polyposis syndrome)
　3. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング
　　(1) 遺伝カウンセリングとは
　　(2) 生殖細胞系列に関する遺伝情報の特性
　　(3) 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングの対象者
　　(4) 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングの流れの例
　　(5) 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査
　　(6) 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングの費用
　　(7) 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングの担当者
　　(8) 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングを提供している施設
　4. 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査を受託している企業
　　(1) エスアールエル
　　(2) LSIメディエンス
　　(3) ファルコバイオシステムズ
　　(4) BML
　　(5) コニカミノルタREALM
　　(6) ラボコープ・ジャパン
　　(7) アクトメッド
　　(8) フィンガルリンク

第3章 がんゲノム医療に関わる 法令・ガイドライン等の最新動向
　1. 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
　2. ゲノム医療推進法

第4章 がんゲノム医療に携わる 有識者へのインタビュー
　1. 有識者インタビューの概要
　2. インタビューの結果まとめ